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9月12日是预防出生缺陷日今年的主题是“同心抗疫护佑新生”什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。那么出生缺陷是否可防可治？答案当然是肯定的。

一级预防——孕前咨询和检查

婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。

孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

二级预防——产前检查

产前检查时间表：

超过正常月经周期7天——首次检查

怀孕11-13周+6天——NT检查、建档

怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查

怀孕16-24周——无创DNA（根据需要）

怀孕19-23周——羊水穿刺（根据需要）

怀孕20-24周——大排畸检查（四维彩超）

怀孕24-28周——OGTT检查

怀孕28-32周——小排畸

怀孕28-40周——常规产检

三级预防——新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮、葡萄糖6磷酸脱氢酶以及地中海贫血情况等5项来确认宝宝是否存在异常。

目前通过串联质谱技术，新生儿疾病筛查可进行44项代谢病的检查，有条件的家庭可自行选择。

听力筛查：正常新生儿应在出生后2-7天进行听力筛查的初筛，病理性新生儿科在病情稳定后、出院前进行；若初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛。

另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。

预防出生缺陷的3道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

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