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在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!
这是个什么概念?
中国的人口基数决定了其是出生缺陷高发国，
相当于每天就有个，
每年有80-万缺陷儿出生，
而全世界每年大约有万缺陷儿出生。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常，出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。
我国每年新增万例出生缺陷患儿；
出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡首要死因；
我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数的增加。
引起出生缺陷的原因有哪些?
出生缺陷可以发生在孕期的各个阶段：
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
◆遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
◆环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。
◆其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷“三级预防”策略
9月12日是预防出生缺陷日。出生缺陷日益成为全世界突出的公共卫生问题和社会问题。
可是，出生缺陷是可预防的！
预防出生缺陷的三道防线
你不可不知的防治措施都在这里
一级预防—孕前咨询和检查
在怀孕前阶段，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，为孕育健康的宝宝做好充分准备。采取婚前医学检查和孕前保健，具体操作有：
1、禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄(女性的生育年龄在23～30岁之间为最佳时期，男性为30～35岁，女性最好不超过30岁，男性不超过35岁);
2、孕前4-6个月进行孕前检查;
3、孕前3个月(至少一个月)至孕后3个月严格补充叶酸;
4、孕前及早发现并治疗基础疾病;
5、孕前戒烟、戒酒，远离毒品，严格控制孕期用药安全;
6、孕前避免接触放射线、有毒有害物质;
7、食用加碘食盐补充碘元素。
小贴士黄石市妇幼保健院婚前及孕前检查
免费体检对象
所有准备结婚的适龄青年，所有符合政策生育，准备生育的夫妇(城镇户口/农村户口/流动人口全覆盖)。
免费婚检基本项目
男女双方包括病史询问、婚前卫生咨询和指导、体格检查、肝功能(GPT)测定、梅毒检测(RPR)、乙肝表面抗原(HBsAg)检测，艾滋病HIV抗体检测(抗-HIV)、胸透。
女性还包括妇科检查、阴道分泌物检查(淋球菌、衣原体检测)。
免费孕前优生基本项目
为夫妻双方提供优生健康教育、病史询问全身体格检查、专科检查、血常规检测和血型(ABO+RH)、尿液常规检测、血清葡萄糖测定、谷丙转氨酶检测、梅毒筛查、乙型肝炎血清学五项检测、肌酐(Cr)检测、促甲状腺激素检测、风疹病毒lgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、弓形体lgM和IgG抗体测定、阴道分泌物(白带常规检查、淋球菌检测、沙眼衣原体检测)、妇科超声检查、风险评估、咨询指导、早孕和妊娠结局追踪随访。
检查地点：
黄石市妇幼保健院团城山院区1号楼5楼妇女保健科
检查时间：工作日周一至周五
（夏季：8:00-11::30—17:30
冬季：8:00-11::00—17:00）
联系79
（注：疫情期间请预约挂号）
二级预防—产前检查
在怀孕期阶段，尽量做到早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，从而减少缺陷儿的出生。具体措施有：
1、孕早期合理营养，安全用药;
2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况(怀孕16～20周时，要进行唐氏筛查);
3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。
定期产检，不仅能最大程度的保障母婴安全，更能及时发现胎儿的出生缺陷情况。有高危因素的孕妈妈，还应在专业医生的指导下，酌情增加孕检次数。
当超声检查发现有可疑情况时，及时到具医院进行咨询或进一步检查，有助于明确诊断，及时干预。
同时，孕妈妈还需要注意避免接触有害因素，注意补充叶酸，适当控制体重。孕期生病了要尽早就医，在医生指导下用药和治疗。
小贴士黄石市妇幼保健院围产保健专科
黄石市妇幼保健院围产保健专科开设有游爱平名医工作室、高危门诊、二孩生育门诊、优生遗传咨询室、产前诊断中心、助产士门诊、母乳喂养咨询室、妊娠期糖尿病一日门诊等诊疗科室。
科室于年被授予湖北省妇幼保健重点专科，也是黄石地区第一批具有专业资质的产前诊断中心。多年来，着力于孕产前咨询检查，孕期保健，产前检查、产前筛查、产前诊断、优生遗传咨询、高危妊娠规范管理、孕妇学校等。科室定期开展多学科专家联合会诊，由新生儿科、小儿外科、产科等专家对高危妊娠的孕妇实行产前诊断，而游爱平名医工作室更是形成了科室强大的专业的支撑。
黄石妇幼保健院产前诊断中心于年12月被市卫计委授予“黄石市产前诊断质量控制中心”。该中心能为患者提供优生遗传咨询、孕前产前咨询、医学影像产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、病理学诊断、生化免疫产前诊断及产前筛查、胎儿系统超声等全方位的服务。
中心可开展染色体核型分析、羊膜腔穿刺术等全面的产前诊断取材手术。能开展比较完善的唐氏筛查体系，包括唐氏综合征二联、早期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查；检测人群覆盖黄石市及周边地区；中心能独立开展羊水、绒毛、以及其他组织的染色体G/C/N带分析、FISH、QF-PCR、基因芯片（CMA）等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术，完成外周血羊水组织基因芯片检测、孕前12种隐性遗传疾病的筛查、叶酸代谢MTHFR基因遗传检测、耳聋常见基因突变位点检测、耳聋全基因检测、遗传代谢部分疾病；中心为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，在鄂东南地区率先规范开展无创DNA产前筛查工作，可以实现50多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。截止目前，我院无创胎儿游离DNA项目检测人次已超过1万例，每年检测出阳性患者近20例，通过这项先进的DNA检测技术，让无数的孕妈妈在宝宝出生前就可以发现和预防各类先天性疾病的发生。
就诊地点：团城山主院区1号楼6楼
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（注：疫情期间请预约挂号）
钟楼门诊1楼(交通路钟楼对面)
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（注：疫情期间请预约挂号）
三级预防—新生儿疾病筛查
在新生儿阶段，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。主要有新生儿筛查，主要的措施有：
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病;
2、筛查新生儿听力;
3、通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
小贴士黄石市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
黄石市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是黄石地区唯一一家具有专业资质的新生儿疾病筛查机构，承担黄石地区新生儿遗传代谢病的筛查工作，自年成立以来，承担全市新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症2项疾病的检测、筛查、随访及治疗，从年底开始，检测项目增加到5项，包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症以及地中海贫血等。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《年湖北省免费新生儿疾病筛查项目实施方案》、《年黄石市新生儿疾病筛查项目实施方案》等文件要求，自年6月15日起，我市助产技术服务机构分娩的新生儿一律实行五种遗传代谢病免费筛查和新生儿听力免费筛查。
通过专业检验，及时干预治疗及追踪随访。让许多新生儿疾病得到及早的治疗控制，造福了广大家庭，为提高全市人口出生质量作出了巨大贡献。
作为黄石市新生儿疾病筛查中心
从6月15日起
黄石市妇幼保健院
新生儿五种遗传代谢病
及听力免费筛查项目也将正式启动
黄石市妇幼保健院
一律实行五种遗传代谢病
苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症
先天性肾上腺皮质增生症
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
地中海贫血
免费筛查及新生儿听力免费筛查
除以上免费筛查项目以外，医院将积极履行告知义务、新生儿监护人自愿自费前提下，鼓励采用串联质谱技术筛查48种遗传代谢病，做出早期诊断，经早期治疗，阻止患儿病情恶化，保障儿童体格和智能的正常发育。
对于确诊为遗传代谢性疾病和永久性听力障碍的儿童，相关方案还明确实施康复救助，妇幼保健院会积极做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。
对筛查确诊患儿实施康复救助。苯丙酮尿症的儿童发生的医疗费用纳入医保重大疾病医疗保障范围给予报销，0～10岁苯丙酮尿症患儿特殊食品及确诊为永久性听力障碍的儿童救治纳入省残联康复项目实施救助。多种遗传代谢病患纳入中国出生缺陷干预救助基金会救助项目实施医疗补助。
黄石市妇幼保健院为市新生儿疾病筛查中心，负责全市新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训和质量控制。同时，开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。
新生儿遗传代谢病救助项目
为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫健委妇劲司与中国出生缺陷干预救助基金会合作，开展遗传代谢病救助项目，年黄石市妇幼保健院被纳入项目单位之一。对我市符合教助条件的遗传代谢病患儿的诊断及治疗提供救助。
从年实施项目以来，目前全市已有19名符合条件患儿申请项目救助。累计发放救助款12.29万余元，极大的惠及了广大患儿家庭。
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