9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动主题是：“同心抗疫，护佑新生。”每一个宝宝都是生命最美好的祝福，用阳光和雨露迎接他的到来，用全部的心血守护他的盛开。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

常见的出生缺陷有哪些?

神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）先天性心脏病、先天愚型（既唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。

出生缺陷发生的原因有哪些?

如果父母双方任意一方有遗传性的疾病，那么就容易导致卵子和精子出现异常，这样受精卵就会出现问题，直接影响新生儿出生后出现出生缺陷。环境因素也是导致孩子出生缺陷的常见原因，如果所处的环境不良，这些环境因素包括了化学刺激，药物刺激，以及物理因素等等。除此之外，如果女性在怀孕过程中，身体免疫力较差，在怀孕过程中感染上病毒或者病菌，都容易导致胎儿在发育中出现异常。

如何预防出生缺陷?

为减少出生缺陷的发生，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：防止出生缺陷的发生

一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、孕前保健、预防感染等，减少出生缺陷的发生。宝藤生物为大众提供孕优加TM——叶酸代谢能力基因检测、育优加TM——TORCH核酸检测、听优加TM——遗传性耳聋基因检测、流产原因分析检测等。

叶酸代谢能力基因检测

判断个体对叶酸代谢能力的差异，合理指导如何正确补充叶酸，避免出现由于叶酸不足而导致的神经管缺陷。

TORCH核酸检测

TORCH的每个字母代表一种病原微生物（弓形虫、其它病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒I型/Ⅱ型），育龄妇女如果感染其中一种或多种病毒后，会导致流产、早产等后果，通过核酸检测反映当前感染情况，以便早干预、早治疗。

遗传性耳聋基因检测

每个听力正常的普通人里，就有6个是耳聋基因携带者；即使听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也有面临生育聋儿的风险。夫妻双方孕前、产前早检测，可最大限度避免疾病的发生。

流产原因分析检测

分析流产原因，确定是否是染色体异常所导致，对下一步生育做出正确指导。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。宝藤生物为大众提供贝优加TM——无创产前基因检测，守护每个宝宝的健康。

无创产前基因检测

通过采取少量孕妇外周血，用新一代高通量测序技术，对游离DNA进行测序，通过数据分析，明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

三级预防：对出生缺陷的治疗和康复

三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残。宝藤生物为新生儿提供听优加TM——遗传性耳聋基因检测、48种新生儿遗传代谢病筛查、常见遗传疾病诊断与携带者排查（种）、营养代谢相关检测（微量元素七项、维生素A、D检测及18种重金属检测）等。

遗传性耳聋基因检测

检测新生儿是否为迟发性耳聋，先天性耳聋，药物致聋等，早发现，早干预，早治疗。常规物理筛查结合基因检测，使新生儿听力筛查全面升级，大大提高听力缺陷的检出率。

48种新生儿遗传代谢病筛查

采用串联质谱平台筛查新生儿是否有48种遗传代谢病（19种氨基酸代谢病，16种有机酸代谢病和13种脂肪酸氧化障碍），尽早排除，尽早干预治疗。

常见遗传疾病诊断与携带者排查（种）

对余种遗传疾病进行诊断和携带者排查，包括肝豆状核变性等单基因病和先天性心脏病等多基因病，能够帮助患者明确病因，以利于对症干预与精准治疗。

营养代谢相关检测

通过微量元素七项(铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙）、维生素A、D检测及18种重金属检测（铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒），对比健康参考值，评估各项指标是否缺乏和超标，守护孩子身心健康。

衢州市出生缺陷筛查补助项目一览表

（夫妻双方或其中一方具有衢州户籍对象）

优生“两免”筛查具体有哪些项目？

开化县体检地点在哪里？

01免费婚前医学检查项目

男女双方：病史询问、婚前卫生咨询和指导、体格检查、胸透、肝功能、乙肝表面抗原、梅毒筛查、艾滋病筛查。

女方还有：白带常规、淋球菌检测、沙眼衣原体检测。

02免费孕前优生健康检查项目

男女双方：提供健康教育、病史询问、体格检查、尿常规、血型（ABO及RH）、肝功能、肾功能、乙肝五项、梅毒筛查。

女方还有：白带常规、淋球菌检测、沙眼衣原体检测、血常规、血糖测定、甲状腺功能测定、TORCH筛查（风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgG及IgM抗体、弓形体IgG及IgM抗体）、妇科超声、风险评估、早孕及妊娠结局随访。

03免费体检对象

1.所有准备结婚的适龄青年，凭双方身份证可享受免费婚前医学检查。

2.所有符合生育政策，准备孕育一孩或二孩的夫妇，每孩次可享受一次免费孕前优生健康检查。

3、城镇户口中、农业户口、流动人口全覆盖。

04体检地点

开化县妇幼保健院住院楼2楼体检科