什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。孕妇年龄愈大，生育唐氏儿的风险率愈高，有文献报道称预产年龄≥35周岁的孕妇生出唐氏患儿的几率约为1/。更可怕的是任何孕妇都有可能怀上唐氏儿，很多生育唐氏儿的家庭夫妻双方都没有遗传史。在我国，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力低下，生活不能自理，并且相当一部分唐氏儿还携带多系统并发症，终生无法治愈，因此唐氏儿的降生会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。每一个准妈妈都期待孕育出一个健康可爱的宝宝，但可怕的唐氏综合征让美好的孕期蒙上一层阴影。因此，孕期做产前筛查来避免唐氏儿的出生是非常必要的。
什么是产前筛查
产前筛查，也叫唐氏综合征产前筛查，简称产筛或唐筛，是一种通过检测孕妇血清中多种激素的浓度，结合孕妇的体重、年龄、采血时的孕周及其他临床信息等，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度的一项医学检查。其中一些指标，如血清AFP、HCG等还可筛查出18-三体综合征及开放性脊柱裂的高危孕妇。
免费产筛适用人群
1、夫妻双方或至少一方具有济南户籍；
2、孕15-20+6周，预产年龄小于35周岁的孕妇；根据国家产前筛查技术规范有产前诊断指征的孕妇除外。
免费筛查条件
1、须持有《济南市--------县(区)免费产前筛查核实单》（第一联）（第二联），符合产前筛查适应征者，并签署知情同意书。
《济南市--------县(区)免费产前筛查核实单》（第一联）（第二联）的领取：携带本人身份证和户口本（或丈夫身份证、户口本和结婚证）到户籍所在地的县区妇幼保健机构或县区卫生计生局指定的基层卫生机构（乡镇卫生院或社区卫生服务中心）领取。
2.有《济南市--------县(区)免费产前筛查核实单》（第一联）（第二联），不符合产前筛查适应征者，符合产前诊断适应征者，不行产前筛查，需直接进行相关的产前诊断；
3.所有未持有《济南市--------县(区)免费产前筛查核实单》（第一联）（第二联）的孕妇，如需中孕期产前筛查，需要根据物价局收费标准，交费元。
4.根据市免费产前筛查项目工作方案的通知，符合条件者免费享受中孕期产前筛查服务一次，早孕期产前筛查不在免费范围（即适用于孕15-20+6周的孕妇）。
产前诊断中心服务项目
产前诊断门诊：
孕前保健及相关指标的检测；
自然流产、死胎、畸胎等不良生育史的病因学检查和诊治；
负责产前诊断取材术前谈话、取材；
对产前筛查筛出的临界风险孕妇明确诊断并处理；
遗传病的咨询、诊断及再发风险估计；
医学需要的性别鉴定工作；
为高风险孕妇和产前诊断病人建档；
围生期优生咨询。
产前诊断中心实验室：
产前筛查（无需空腹）；
外周血染色体培养（需预约，空腹）；
羊水细胞染色体培养（需预约）；
乳头瘤病毒、乙肝病毒、梅毒、淋菌、支原体、衣原体的病原体基因检测(工作时间均可)；
生殖免疫检测（无需空腹）；
叶酸、维生素B12和维生素D检测（空腹）；
同型半胱氨酸检测（空腹）；
优生四项（TORCH）抗体检测（无需空腹）；
荧光原位杂交技术（FISH）（需预约）
经典型苯丙酮尿症分子产前诊断（需预约）
无创产前DNA检测（无需空腹）
基因芯片检测（SNPArray）（需预约）
Bobs产前快速检测（需预约）
脆性X综合征（无需空腹）
先兆子痫筛查（无需空腹）
药物性耳聋基因检测（无需空腹）
细菌抗原分析（B族链球菌）（无需空腹）
高危型乳头瘤病毒检测（HPV）（无需空腹）
维生素九项及维生素十四项（需空腹）
供稿：产前诊断中心侯菲
核稿：产前诊断中心金华
编辑：信息科智慧医疗部
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