患者张GF,女,65岁。00年8月因“刺激性干咳、痰中带血3个月”医院就诊,CT发现左肺上叶占位并阻塞性肺炎,于00-08-7医院行全麻下胸腔镜下左肺肺癌根治术+胸闷粘连烙断术,术中见左肺上叶巨大占位,约7*6*5cm扁圆肿块,质地较韧,边界清。术后病理:左上肺中低分化腺癌,未见淋巴结转移。外送包含肺癌14基因的NGS检测,未发现有意义的突变/融合。术后1医院开始“培美曲塞+洛铂”辅助化疗,连续周期后做PET-CT(00-11-16)发现:双侧肾上腺混杂密度肿块、结节糖代谢活跃,左侧胸壁软组织密度结节糖代谢活跃,均考虑转移。初步诊断:肺恶性肿瘤术后,双肾上腺继发性恶性肿瘤(肺癌转移)经多学科会诊,建议重新进行基因检测:用PCR和DNA测序检测:EGFR、Braf、Kras用ADx-RT-PCR法检测:ROS1,RET,MET用增强IHC(Vantana)法检测:ALK
用手术切除的肿瘤组织标本进行检测,第3天就发报告:检测到MET基因第14外显子跳跃突变!
经筛选,患者幸运地参加了MET抑制剂谷美替尼的新药临床试验:
谷美替尼治疗c-MET基因突变/扩增的晚期NSCLC的Ib/II期研究临床上经常会遇到基因检测假阴性的情况,个别病例也已分享到本公共