来源：小桔灯网

遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，也是导致新生儿死亡和残疾的主要原因，不仅给患者家庭带来极大的经济和精神负担，还会造成一定的社会负担。迄今已发现的遗传代谢病超过余种，虽然单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／。因此，遗传代谢病的防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过新生儿串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，并进行早期诊断和治疗，大部分患儿完全可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

作为第一个将新生儿筛查技术及产品引入中国的母婴健康领导者，珀金埃尔默一直秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。

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