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什么是出生缺陷出生缺陷（BirthDefects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。
目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。
有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、娶儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。
为什么会出现出生缺陷据估计，在人类的各种出生缺陷中：约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。
约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。
其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。
出生缺陷与那些因素有关出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
如何减少出生缺陷减少出生缺陷的关键是预防。
尽管出生缺陷发生的许多原因尚不十分明了，但通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度地减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。
一级预防：孕前综合干预，减少出生缺陷的发生
进行婚前医学检查和开展孕前优生优育知识的教育，可有效降低新生儿出生缺陷率。
二级预防：孕期减少缺陷儿的出生
有些致畸因素尚不明确，但可通过对孕妇进行产前检查、遗传咨询、产前诊断等，早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防：治疗已出生的缺陷儿
对已出生的缺陷儿早期筛查、早期诊断，及时进行有针对性的治疗，减少孩子的痛苦，延长生命，提高生活质量。
目前，国家人口计生委部署全面启动出生缺陷一级预防工作。实践证明，一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。
什么是孕前优生健康检查孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家庭史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。
建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性，发现准爸爸、妈妈影响优生的相关因素，从而有针对性地指导落实预防措施，降低风险，了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务。
规避风险因素，降低不良生育结局风险。减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险；
减少宫内感染、流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓；
减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病；
减少生殖道感染、新生儿黄疸、早产、胎儿畸形等风险，指导生育时机选择；
减少母婴传播，子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下、子代先天性风疹综合征、先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水，减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形；
减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局；
减少出生缺陷发生，提高出生人口质量，降低出生缺陷发生风险。
孕前优生健康检查目标人群
享受免费孕前优生健康检查的人群应同时具备下列条件：
（1）符合生育政策计划怀孕的夫妇；
（2）夫妇至少一方为本市户籍；
（3）流动人口夫妇双方在本地居住半年以上的；
符合条件、准备怀孕的夫妇双方，持本人身份证，清早空腹到当地妇幼保健院免费享受孕前优生健康检查服务。
孕前优生健康检查基本服务内容
序号
项 目
女性
男性
目的
意义
1*
优生健康教育
√
√
建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性
规避风险因素
2*
病史询问(了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等
√
√
评估是否存在相关风险
降低不良生育结局风险
3*
体格检查
常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等）
√
√
评估健康状况，发现影响优生的相关因素
减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险
女性生殖系统检查
√
检查双方有无生殖系统疾病
男性生殖系统检查
√
4
实
验
室
检
查
9
项
阴道分泌物
白带常规检查
√
筛查有无阴道炎症
减少宫内感染
淋球菌检测
√
筛查有无感染
减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等
沙眼衣原体检测
√
5
血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）
√
筛查贫血、血小板减少等
减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓；减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病
6
尿液常规检验
√
√
筛查泌尿系统及代谢性疾患
减少生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓
7
血型（包括ABO血型和Rh阳/阴性）
√
√
预防血型不合溶血
减少胎儿溶血导致的流产、死胎死产、新生儿黄疸等
8
血清葡萄糖测定
√
糖尿病筛查
减少流产、早产、胎儿畸形等风险
9
肝功能检测（谷丙转氨酶）
√
√
评估是否感染及肝脏损伤情况
指导生育时机选择；减少母婴传播
10
乙型肝炎血清学五项检测
√
√
11
肾功能检测（肌酐）
√
√
评价肾脏功能
指导生育时机选择；减少胎儿宫内发育迟缓
12
甲状腺功能检测（促甲状腺激素）
√
评价甲状腺功能
指导生育时机选择；减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等
13
病毒筛
查
4项
梅毒螺旋体筛查
√
√
筛查有无梅毒感染
减少流产、死胎死产、母婴传播
14
风疹病毒IgG抗体测定
√
发现风疹病毒易感个体
减少子代先天性风疹综合征：先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等
15
巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
√
筛查巨细胞病毒感染状况
减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形等
16
弓形体IgM和IgG抗体测定
√
筛查弓形体感染状况
减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等
17
影像1项
妇科超声常规检查
√
筛查子宫、卵巢异常
减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局
18*
风险评估和咨询指导
√
√
评估风险因素，健康促进，指导落实预防措施，降低风险
减少出生缺陷发生，提高出生人口素质
19*
早孕和妊娠结局跟踪随访
√
了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务
降低出生缺陷发生风险
合肥市年免费孕前优生健康检查项目检查单位一览表
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