一、预防出生缺陷的措施：
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。目前我国对出生缺陷实行三级预防措施。
一级预防：是指通过健康教育、婚前医学检查和选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；
二级预防：是指通过产前筛查、产前诊断和孕产妇保健，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；
具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查；产前超声检测诊断等。
三级预防：是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
二、出生缺陷发生的原因有哪些？出生缺陷有遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素、大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要由以下原因：☆近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。☆高龄怀孕生育后代唐氏综合症的发病风险提高。☆孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经畸形。☆孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。☆孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。☆怀孕期间使用了致畸药物。☆孕期不良嗜好,如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。☆接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。
三、什么是婚前医学检查
婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。通过婚检，男女双方可以了解各自身体情况，及时发现可能存在的病患，接受针对性治疗，提高双方健康状况。
男女双方接受婚检时，医务人员会开展婚前卫生指导，包括宣传新婚避孕知识和计划生育指导、孕前保健知识、遗传病基本知识、影响婚育的有关疾病知识等，指导夫妇科学婚育。
四、怀孕前应做哪些准备工作？
为了生育一个健康的宝宝，盗怀孕的夫妇双方应做到以下几点：
1、避免大龄生育，女性最好在35岁之前怀孕。
2、怀孕前夫妇双方应便是调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡，妇女尤其应注意叶酸的补充。
3、改变不良的生活习惯及行为，如：烟、酒、药物成瘾，过度疲劳，过度压力，心理焦虑、抑郁进行干预、调整，必要时芗、心理治疗。
4、避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛、X射线等。
5、准备怀孕时切忌滥用药物，如果需要服药应在医生指导下进行。
6、夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查易造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细病毒、弓形虫等。
五、什么是遗传咨询？
遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师面对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。
（一）遗传咨询的指征
1、夫妇双方或家系成全患有某些遗传病或先天畸形者；
2、曾经生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
3、不明原因智力低下或先天畸形的父母；
4、不明原因的反复流产或者有死胎、死产等情况的夫妇；
5、婚后多年不育的夫妇；
6、35岁以上的高龄孕妇；
7、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
8、长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
10、其他需要咨询的情况。
（二）遗传咨询所解决的问题
1、做出诊断、确定遗传方式；
2、计算再发风险；
提供可能的治疗、预防措施及各项选择。
六、产前筛查包括哪些内容？
产前筛查主要包括血生化筛查和超声筛查。血生化一般在孕15—20周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡35岁以下的每位孕妇都应进行该项检测。
超声筛查应在孕20—24周进行，通过超声检查可以检出大多数的胎儿严重的先天畸形，因此建议孕妇在规定孕周进行系统性的超声检查。
七、什么是产前诊断？孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断？
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生计生行政部门的审批许可，并接受卫生计生部门的法律监督。根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断。
1、羊水过多或过少者；
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；
3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者；
4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷胎儿者；
5、曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；
6、年龄超过35周岁者；
7、产前筛查结果异常者。
八、产前超声筛查有什么意义？超声检查方法简便，诊断迅速，已成为出生缺陷筛查中的重要检查项目。超声检查可以检出绝大多数的胎儿先天机构性畸形，可早期发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常。所有孕妇在妊娠20—24周时做系统性超声检查比较合适。过早、胎儿较小，有些器官尚未发育完善；太晚，相对羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼身影均给超声检查带来困难。由于超声诊断以形态学为基础，胎儿形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常，肢体关节屈度、角度异常和手指、脚趾异常等）。因此，即使超声检查未发现异常，仍不能排除胎儿存在问题的可能性。
九、药物对怀孕有什么影响？
药物人体内代谢是需要一定的时间，有些药物代谢、代谢排泄速度比较慢，如果孕前较长时间使用，到怀孕时可能体内还有一定药物残留，因此，如果准备怀孕，最好提前几个月避免使用药物。
慢性病患者往往长期服药，如果打算怀孕，应考虑疾病本身对生育的影响，也要同时考虑药物的影响。一些治疗慢性病药物会影响精子和卵子的形成，降低性腺功能。如果服药期间怀孕，药物也可能会对胚胎或胎儿造成影响。比如治疗甲状腺功能亢进的放射性碘可造成胎儿甲状腺功能低下、智力发育迟缓；治疗心律失常的普萘洛尔可致胎儿低血糖、心动过缓、呼呼暂停和低血钙等。建议慢性疾病患者在医生指导下，评估所患疾病及所用药物对生育的影响，选择对生育最小的药物和适当的生育时机。
不少人认为中药都是纯天然的药物而忽视其毒性作用，还有人认为非处方药就是安全的药可以随意用。实际上，有些中草药和非处方药也有影响生育质量的副作用，不能掉以轻心。如必须用药时，应在医生指导下权衡利弊再使用。
十、超过35岁的高龄妇女妊娠，有那些风险？
世界各国都将孕妇年龄≥35岁的妊娠，列为高危妊娠，其主要问题包括：
1、出生缺陷发生率增高。35岁以上妇女卵子质量下降，发生染色体异常的几率明显升高，如唐氏综合症患儿人群发生率为1/，而35岁以上人群发生率上升至1/。另外，胎儿其他出生缺陷的发生率也明显增高，如唇腭裂、先天性心脏病等。
2、妊娠合并症、并发症增多。高龄孕妇的妊娠合并症和并发症明显增加如高血压病、糖尿病，妊娠不仅可使原有的疾病病情加重，对既往无病史的孕妇其发生风险也会增加除此以外，前置胎盘、胎膜早破、双胎妊娠及产后出血、产褥感染率都会增加。
3、流产、早产、难产比例增高。高龄妇女妊娠成功率逐年下降，保胎的几率是所有高龄孕妇必做的“功课”，即使妊娠了也易于流产，与30岁以下的年轻孕妇相比，自然流产率增加3倍。而女性随着年龄的增长，产道和会阴、盆骨的关节会变硬，不易扩张，子宫的收缩力和阴道的伸张力也较差，导致分娩时间延长，容易发生大出血和难产。高龄产妇术后恢复也较慢。
十一、孕前优生健康检查包括那些项目？
（一）女性孕前常规检查项目
1、身高、体重、心肺功能；
2、女性生殖系统检查；
3、白带常规、淋球菌、沙眼衣原体检测；
4、血常规+血型检测+血清葡萄糖测定；
5、尿常规检查；
6、肝功能检查、肾功能检查；
7、甲状腺功能测定；
8、乙型肝炎血清学检测；
9、梅毒螺旋体检查；
10、TORCH检查；
11、妇科超声；
（二）男性孕前常规检查项目
1、身高、体重、心肺功能；
2、女性生殖系统检查；
3、血型检测；
4、尿常规检查；
5、肝功能检查、肾功能检查；
6、乙型肝炎血清学检测；
7、梅毒螺旋体检查；
如果既往有内外科疾病的患者，怀孕前应咨询相关疾病的医生，在相关专业医生和妇产科医生的指导下准备怀孕。
十二、什么是唐氏综合症？为什么开展唐氏筛查？
唐氏综合症又称21—三体综合症，是足月新生儿最常见的染色体疾病。唐氏综合症患儿存在严重的智力障碍，生活不能自理，给社会和家庭均造成极大的经济和精神负担。
唐氏筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法从孕妇群体中发现怀有唐氏综合症胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。通过筛查，可以有效降低和防止唐氏综合症患儿的出生。
唐氏筛查一般在孕15—20周进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其有可能怀有唐氏综合症的胎儿而不是确诊，应进行羊水穿刺等产前诊断确诊。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合做唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则应遵医嘱进行产前诊断。
十三、停用避孕药多久可发怀孕？
准备怀孕了，之前用避孕药避孕，应该停用多久才能再怀孕，这让许多准爸妈们疑惑？
避孕药发球激素类药物，进入人体后，在肝脏内代谢储存，避孕药的选择不同，意味着体内残留的避孕药排出体外所需的时间也不同。一般短效避孕药停服后，2个月即可妊娠；长效避孕药停服后，6个月准备再怀孕，皮下埋植剂取出后3—6个月再妊娠，3个月避孕针停用10个月后再妊娠。
如果未按时停药或在授精后仍然使用避孕药，则有可能造成胎儿生长缺陷。因此，准备要宝宝的夫妇，应在停用避孕药后采取其他避孕措施，以免带来不必要的“纠结”。
十四、计划妊娠有哪些好处？
计划妊娠是指育龄夫妇根据男女双方生殖生理的规律，有意识地主动对自己的生育行为作出安排。通过调整身心健康和环境状况，选择适宜的受孕时机，创造良好的受孕环境，以获得一个满意的妊娠结局。
计划妊娠是预防出生缺陷的前提基础，会给家庭带来好处：
（1）有计划的妊娠可以将非意愿妊娠降至最低，进而达到减少人工流产的几率；
（2）通过怀孕前后避免各种不利因素的影响，可以明显减少自然流产、早产、胎儿发育不良、死胎死产和出生缺陷的发生几率；
（3）有计划的妊娠可以帮助夫妇发现自身是否患有一些慢性病，以及妊娠可能诱发的一些疾病，显著降低妇女怀孕期间妊娠合并症和并发症的发生。
十五、孕前优生检查包括哪些项目？
孕前优生健康检查是预防出生缺陷的重要保障措施。夫妻双方最好在计划怀孕的半年左右就开始做孕前优生检查。主要内容包括：
（一）女性孕前常规检查项目：
1、身高、体重、心肺功能；
2、女性生殖系统检查；
3、白带常规、淋球菌、沙眼衣原体检测；
4、血常规+血型检查+血清葡萄糖测定；
5、尿常规检查；
6、肝功能检查、肾功能检查；
7、甲状腺功能测定；
8、乙型肝炎血清学检测；
9、梅毒螺旋体检查；
10、TORCH检查；
11、妇科超声。
（二）男性孕前检查项目：
1、身高、体重、心肺功能；
2、男性生殖系统检查；
3、血型检查；
4、尿常规检查；
5、肝功能检查、肾功能检查；
6、乙型肝炎血清检查；
7、梅毒螺旋体检查。
如果既往有内外科疾病的患者，怀孕前应咨询相关疾病的医生，在相关专业医生和妇产科医生的指导下准备怀孕。
十六、准备要孩子的父母，考虑过年龄问题吗？
父母年龄是影响生育质量的重要因素之一。从生理角度来说，男性25—35岁，女性25—29岁时，身体各器官已完全发育成熟，精子卵子质量最高，是生殖能力最旺盛的十七，此时也是最佳的生育时期。年满35岁以上的孕妇，母儿的并发症会大大增加。
但是由于各种原因，有些女性错过了最佳生育实际，特别是年龄大于35岁任然需要生育的，虽说这对他们的身体是个考验，但也不必太过于紧张，应积极做好孕前准备及产前检查，在医生的指导下，密切监测母婴健康状况，确保平安度过怀孕、分娩及产后健康三个关键时期。
十七、什么叫羊水过多？怎么处理？
正常情况下羊水应该在至毫升，如果羊水量达到毫升就是羊水过多。大约40%的孕妇羊水过多是胎儿畸形导致；另外妊娠高血压综合征、妊娠合并糖尿病、多胎等也会发生羊水过多。羊水过多引起孕妇呼吸困难、分娩时子宫收缩乏力和产后出血，破水时可引起休克和胎盘早剥或脐带脱垂的危险。
羊水过多首先要确认筛查排除胎儿畸形、胎儿正常者，轻度羊水过多不需要治疗，大多数在短期内自动调节。如果短时间内医院诊治，同时要减少食盐摄入。
十八、什么叫羊水过少？怎么处理？
羊水少于毫升为羊水过少。孕晚期羊水过少往往是胎盘功能老化的表现，需要及时结束妊娠。如果孕中期羊水过少，会使胎儿皮肤与羊膜紧贴，胎儿往往发育不良，皮肤干燥，胎动时孕妇会感到疼痛。诊医院输液治疗。
优惠政策：
1、怀化市从年开始实行全面免费发放叶酸，准备怀孕或已怀孕的孕妇到当地医疗机构的产科门诊都能免费领到叶酸。
2、从年9月起在怀化市全面实施免费产前筛查，每一个孕妇在孕中期可免费享受一次，费用计元，筛查对象为双方至少有一方具备怀化市户籍或夫妻双方非怀化市户籍但在怀化市居住半年以上，到户籍所在地计生站领取《怀化市产前筛查告知书》和《怀化市产前筛查四联单位》，空腹到各医疗机构产前门诊抽取3mL静脉血进行血清筛查。7个工作日内即可出筛查结果。
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