有很多宝宝在出生后会出现先天性的疾病,这些疾病基本上都是由于爸爸妈妈而导致的遗传病。由于有些遗传病是传男不传女的,所以为了后代健康着想,建议如果有以下几种遗传病症的夫妻,尽量不要生育男孩。
1、
血友病
血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会。
血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,病人血中缺乏一种重要的凝血因子抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
2、
假肥大型肌营养不良症
假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。
3、
蚕豆病
这是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。
由于蚕豆病危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。所以,如果携带了这种致病基因,最好也选择生女儿。
4、
红绿色盲
色盲是一种先天性、遗传性疾病。大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。
有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。
特别提示:
有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,孕前检查非常重要,因为这些都是可以通过孕前检查来查出来,然后提早进行预防和避免的;怀孕后一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。
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怎样才能参加免费孕前优生检查?
1、符合条件的未婚青年/备孕夫妇,带齐双方身份证,凭《免费服务卡》,于每周五上午医院(医院)门诊部三楼体检科,即可参与免费孕前优生筛查。
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检查项目、目的及意义国家免费孕前优生健康检查综合服务项目表
项目名称
参检
对象
目的
意义
女性
男性
优生健康教育
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建立健康生活方式,提高风险防范意识和参与自觉性
规避风险因素
病史询问(了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等)
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√
评估是否存在相关风险
降低不良生育结局风险
体格
检查
常规检查(包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢等)
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√
评估健康状况,发现影响优生的相关因素
减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险
女性生殖系统检查
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检查双方有无生殖系统疾病
男性生殖系统检查
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阴道分泌物白带常规
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筛查有无阴道炎症
减少宫内感染
阴道分泌物淋球菌检测
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筛查有无感染
减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等
实
阴道分泌物沙眼衣原体检测
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验
血液常规检验(血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板)
√
√
筛查贫血、血小板减少等
减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓;减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病
室
尿液常规检验
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√
筛查泌尿系统及代谢性疾患
减少生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓
检
血型
(包括ABO和Rh血型)
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√
预防血型不合溶血
减少胎儿溶血导致的流产、死胎死产、新生儿黄疸等
查
血清葡萄糖测定
√
糖尿病筛查
减少流产、早产、胎儿畸形等风险
9
肝功能检测(转氨酶)
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√
评估是否感染及肝损伤情况
指导生育时机选择;减少母婴传播
项
乙肝血清学五项检测
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肾功能检测(肌酐)
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√
评价肾脏功能
指导生育时机选择;减少胎儿宫内发育迟缓
甲状腺功能检测
(促甲状腺激素)
√
评价甲状腺功能
指导生育时机选择;减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等
病毒
梅毒螺旋体筛查
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√
筛查有无梅毒感染
减少流产、死胎死产、母婴传播
筛查
风疹病毒IgG抗体测定
√
发现风疹病毒易感个体
减少子代先天性风疹综合征:先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等
5项
巨细胞病毒IgM和IgG测定
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筛查巨细胞病毒感染状况
减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形等
弓形体IgM和IgG测定
√
筛查弓形体感染状况
减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等
艾滋病抗体初筛
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√
艾滋病筛查
减少新生儿艾滋病毒感染
影像学2项
妇科超声常规检查
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筛查子宫、卵巢异常
减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局
胸透
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检查胸、肺部疾病
指导生育时机选择
风险评估和咨询指导
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评估风险因素,指导落实预防措施,降低风险
减少出生缺陷发生,提高出生人口素质
早孕和妊娠结局追踪随访
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了解早孕及妊娠结局相关信息,做好相关指导服务
降低出生缺陷发生风险
G6PD酶活性测定
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筛查G6PD缺乏症
预防新生儿核黄疸
红细胞脆性试验(地贫筛查)
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筛查地中海贫血携带者
预防重型地中海贫血儿出生
地贫基因分析
疑地贫高风险对象
检出生育地中海贫血高风险夫妇
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